菅念什么9月12日是中国预防出生缺陷日，今年主题是“预防出生缺陷 科学健康孕育”。在潮州，一位罕见病患儿的母亲有一个小小愿望，她希望通过分享自身经历的方式，让公众认识到婚检和罕见病基因筛查的重要性，通过科学健康孕育，预防出生缺陷的发生。

　　SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种罕见病，它被称为罕见病中的常见病。来自潮州的六岁男孩乐乐（化名），在本该无忧无虑享受幸福童年的年纪，却不幸被确诊此病。

　　乐乐今年已经六周岁，但他还不会走路，因为SMA，他的身体运动能力逐渐退步，脊柱稍微有些变形，髋关节没有正常发育导致脱位，膝关节也蜷缩弯曲。在拥有玩具的年龄里，乐乐拥有6000元的二手坐姿椅、3800元的定制矫形鞋、38000元的咳痰机，以及650元的二手血氧仪。

　　罕见病游离于普通人的认知范围之外，所以在乐乐确诊前，他的妈妈小乔（化名）及其家人对此毫无头绪。不只是病人家属，就连不少医生也没接触过此病。“确诊时乐乐已经两周岁，此时距离发病已经过去一年多了。”小乔说。

　　这是一种基因病。按严重程度，它被分为Ⅰ型、II型、Ⅲ型和Ⅳ型。其中Ⅰ型最为严重，发病率最高，患者寿命大多不超过两岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。其他病型虽发病较晚，但同样会逐渐衰弱，饱受肺炎、脊柱侧弯等疾病困扰，终身可能与轮椅为伴。

　　小乔说，在乐乐确诊时，她和家人就在说服自己面对这个事实，甚至是乐乐永远无法走路，只能依靠轮椅的情况。她每一天的精神都系在乐乐身上，无时无刻不在考虑着孩子的情况。

　　在还没纳入医保体系之前，SMA的治疗药物诺西那生钠一针高达70万元，并且从第一次注射开始，患者在一年内需要注射完6支，花费420万元。之后每4个月注射1支，平均每年花费210万元。年年如此，不可断绝。

　　对于普通家庭来说，面对着可能上千万的治疗费用，几乎是个选择难题。小乔说，自己和先生都是教育工作者，所以在乐乐这件事情上，他们接受并积极配合治疗而不是选择放弃。

　　终于，在坚持两三年之后，国家医保谈判成功，将SMA的治疗药物诺西那生钠与利司扑兰纳入医保，两者的降价幅度很大。诺西那生钠一针33180元，口服治疗药物利司扑兰每瓶63800元降至每瓶3780元。

　　经济负担大大减轻，让郑老师这样的患者家属纷纷松了口气，这场持久战总算有了个明显的阶段胜利。

　　每天，小乔平衡着工作与生活，上班的事情尽量在上班时间解决，在家时就安排好乐乐的锻炼时间，乐乐也相当地配合着妈妈的努力。

　　乐乐喜欢奥特曼，围棋能下赢妈妈，还会画水粉画。在对自己的“职业规划”上，有些小大人的乐乐曾与妈妈说过，可以当带货主播或者游戏主播，还有自导自演一次奥特曼电影。

　　如此乐观的乐乐，离不开家人的鼓励和支持。小乔说他们会帮助孩子去接受自己以后可能都要坐轮椅，每天都要做运动，力量小，容易累，还要学会克服自己的懒惰，养成运动习惯。

　　有一次，在和爸爸妈妈做黏土时，每个人捏自己的形象，乐乐做着做着就说希望自己能够走路。他说，如果自己能走一下，那至少在玩具掉下去的时候，可以自己站起来自己去捡，不用每次都得让爸爸妈妈帮他。

　　这位喜欢着奥特曼的少年，在与家人的朝夕相处之间，学到更多的是乐观和坚强。

　　按照遗传学概率，普通人群中，大约每40-50个人里就有一个SMA携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的概率生下SMA患儿。据《中国SMA患者生存现状报告白皮书（2020年）》 统计，SMA在新生儿发病率约为1/6000～1/10000，人群携带率为1/40～1/50，相当于每40-50人中就有1名SMA基因的携带者。

　　按照中国的人口数计算，我国内地SMA患者有数万人。但作为一种罕见病，它的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。

　　因此，小乔还有个小小的愿望。她希望通过分享自身的经历，用一个勇敢的举动，让大家认识到婚检和罕见病基因筛查的重要性，做好产前筛查、新生儿筛查，科学健康孕育，预防出生缺陷。

　　小乔也相信，在科技不断发展的今天，也许将来会有更多智能化设施，无障碍设施的出现，甚至将来可能出现一些支撑骨骼，从而实现乐乐走路的愿望，社会对特殊人群的包容性与关注度会越来越高。

　　除了SMA以外，出生缺陷疾病还包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等，目前已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

　　如何预防出生缺陷悲剧的发生？世界卫生组织WHO倡议，构建好“三道防线”是关键：一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

　　预防出生缺陷，科学健康孕育，需要准父母们的重视和行动。只有做好三级预防，为新生命筑牢三道健康防线，才能有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

　　2020年10月25日，巴基斯坦拉合尔轨道交通橙线项目正式开通运营，这是巴基斯坦第一条、也是唯一一条地铁线，还是“一带一路”倡议框架下中巴经济走廊首个轨道交通项目。

　　每天140万件商品从广州海关各个口岸出发、去往80个国家和地区，白云机场口岸成为全国首个跨境电商业务突破千亿元的空港口岸。

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　　昨日，广州市委召开议军会议，套开广州市全民国防教育工作领导小组全体会议，深入学习贯彻习强军思想和习关于国防和军队建设的重要论述精神，分析我市党管武装工作形势，部署下一步工作。

　　昨日，广州市委常委会召开会议，同时套开市委主题教育领导小组会议，传达学习贯彻习新时代中国特色社会主义思想主题教育第一批总结暨第二批部署会议精神，以及省委常委会会议和全省主题教育第一批总结暨第二批部署会议精神，听取我市第一批主题教育总结汇报，研究第二批主题教育有关安排。市委书记郭永航主持。

　　2023年国家网络安全宣传周期间，广州市互联网违法和不良信息举报中心联合某知名直播平台主办“HU你安全”系列主题活动。

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　　“欢迎加入广州警队！”9月13日下午，广州市公安局在同和警察训练基地举行2023年度新警报到仪式，800多名怀揣家国情怀、洋溢青春梦想的有志青年宣誓入警，成为广州警队的新力量。

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　　连接美国肯塔基州和俄亥俄州的布伦特·斯宾塞大桥，多年来一直是美国的交通要道。如今，由于年久失修，该大桥成了著名的“堵点”。

　　随着中美博弈日趋激烈，美西方媒体已经彻底撕下了“伪装”，他们背后的资本家集团，以及这些资本家豢养的“舆论打手”（记者、编辑等），直接上阵，变成了美国政府对中国发动“认知战”的工具。

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